骨硬化病诊断

　　重症石骨症轻易诊断，轻型者偶然诊断艰苦，确诊有赖于喷射学反省及家族史。对付有视神经萎缩者，清楚的视神管理断层摄片或采纳冠状加矢状CT扫描则能清楚地表现病变的部位及水平。石骨症的诊断依据为：

　　1.常在少小病发，发育缓慢，因颅骨软化而呈现脑积水和慢性榨取性症状，如面神经麻木、听力降低、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术顶用刀切颅骨如同削粉笔状。

　　2.病人可因造血阻碍呈现血虚、肝、脾及淋巴结增大，血清酸性磷酸酶降低。

　　3.身材其余部位的骨质的干骺端也存在雷同的病变。

　　4.X线颅骨平片 表现颅骨非常致密及增厚，表里板及板障合为一体，难以分辩。颅骨高度钙化，密度明显增高，颅窝变浅，垂体窝变小，额窦减少，鞍背增生等。